全外显子组测序（Whole Exome Sequencing， WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段，相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。
外显子测序主要对编码区的致病突变位点/基因进行筛选或预测，样本类型可以为家系样本和散发样本，也可以是肿瘤成对样本。根据疾病的类型及现有实验思路对样本进行选取。与人全基因组重测序相比，更适用于检测低频突变。
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数据质控 序列比对 变异检测：SNP/InDel/CNV/SV 多样本变异位点异同分析 致病候选基因筛查预测 候选基因富集分析 调控网络分析 数据可视化 |
杂合性缺失分析 肿瘤突变负荷（TMB）分析 肿瘤纯度分析 肿瘤倍性分析 肿瘤异质性分析 临床数据整合分析 其他分析 |
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全外显子组测序鉴定先天性心脏病先证者的罕见和新生突变
本研究通过外显子组测序对2871个先天性心脏病（CHD）的先证者进行测序（其中2561个属于trios家系），共在8%的CHD患者中发现了新生突变；其中7个超过了全基因组意义的阈值，12个为之前研究未发现的与CHD致病相关的基因，本研究共计发现440个基因的新生突变与CHD有关，说明这些有害的新生突变与CHD的先证者相关性很强。研究表明对大型人群队列的测序将为CHD的遗传病因提供新的认识。
部分CHD乘三家系图
染色质修饰对功能丧失（LoF）突变的影响