杰论系列 | 乳腺癌必检项目-21基因表达谱-迈杰转化医学

杰论系列 | 乳腺癌必检项目-21基因表达谱

来源：时间：2022-12-23

乳腺癌概况

乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一，国内新发病例约43万 ^[1] ，在女性患者中位居首位。相较于其他肿瘤，国内外乳腺癌患者的早期筛查工作开展较早，初诊为早中期患者比例相对较多（I-III期比例：95.3%） ^[2] ，这部分患者以围手术治疗方案为主。

目前针对可手术的患者，内分泌治疗和化疗是重要的辅助治疗方案 ^[3] ，但是并非所有患者均可以从辅助化疗中获益。如果内分泌治疗与化疗的疗效无显著差异，患者可以选择安全性更高的内分泌治疗方案，以避免过度治疗。

21基因表达谱检测

为避免术后过度治疗，患者应该在手术后、辅助治疗前充分评估复发风险，选择有效且安全的治疗方案。乳腺癌21基因表达谱检测是通过PCR方法对21个相关基因表达谱的检测，并计算出RS值（Recurrence Score，复发评分）以量化指标评估术后复发风险和化疗获益，指导术后辅助治疗的选择。

表1. 21基因表达谱检测内容

权威指南共识推荐

21基因表达谱检测已被NCCN、CSCO指南及国内专家共识收录，并作为推荐的多基因检测项目 ^[3-6] ：

图1. NCCN推荐21基因检测信息^[4]

NCCN指南推荐HR阳性且HER2阴性乳腺癌亚型中，针对绝经后的pT1-3且pN0或pN+患者以及针对绝经前的pT1-3且pN0患者，在辅助治疗前检测21基因，根据复发评分判断治疗方案。

类似21基因检测的项目也有很多，指南也做了相关汇总和评级：

图2. 相关竞品信息比较^[4]

21基因检测是唯一同时具有预后评估和疗效预测功能的检测方案，且作为1级证据等级推荐。

评分判读

对于HR阳性且HER2阴性患者，参考指南及重要临床研究中的阈值划分标准及对应辅助治疗方案：

图3. 乳腺21基因检测评分及判读 ^[4]

迈杰医学乳腺癌21基因表达谱检测项目

以指南推荐21基因（Oncotype Dx）为原型开发的乳腺癌21基因表达谱检测项目，针对HR阳性且HER2阴性的浸润性乳腺癌患者检测并计算RS评分，用于术后复发风险分层与辅助治疗前的化疗获益评估。

该检测项目基于实时荧光定量 PCR 平台，采用 Taqman 探针法，具有高特异性和高灵敏度；以石蜡样本提取RNA进行检测，实验成功率高；目前合作医院覆盖华西医院、郑大一附院、中山大学孙逸仙医院、西安交大一附院、福建省肿瘤等国内大三家医院，并在临床实践中或得专家认可和好评。

参考文献

[1] Chin Med J (Engl). 2022 Feb 9;135(5):584-590.

[2] Lancet Public Health. 2021 Dec;6(12):e877-e887.

[3] CSCO乳腺癌临床诊疗指南，2022.

[4] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Breast Cancer v4. 2022

[5] 激素受体阳性人表皮生长因子受体２阴性早期乳腺癌术后辅助治疗多基检测应用专家共识，2022

[6] 基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识，2022